SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to uwarunkowana genetycznie, na szczęście rzadko występująca choroba nerwowo-mięśniowa, objawiająca się degeneracją rdzenia kręgowego, która wywołuje postępujące upośledzenie mięśni szkieletowych, w najbardziej ciężkich przypadkach...
Decyzja byłą długo oczekiwana przez rodziny osób dotkniętych rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Eksperci od dłuższego czasu są zgodni, iż wprowadzenie badań przesiewowych zmieni los chorych dzieci, przy dotychczasowych nakładach finansowych na leczenie. To bardzo...
Badanie przesiewowe noworodków 2023 to badanie profilaktyczne, które pomagają wykryć ciężkie choroby genetyczne i metaboliczne, wkrótce po narodzinach dziecka. Jeśli u dziecka zostanie wykryta choroba, taka informacja trafia natychmiast do opiekunów dziecka. Otrzymują oni również informację,...
Dość charakterystyczny wygląd powoduje, iż dzieci z zespołem Williamsa nazywane są: dzieci elfy. Zasadniczo zaburzenie to powoduje występowanie rysów twarzy, którzy mogą kojarzyć się z baśniowymi elfimi – jak choćby nieco szpiczaste uszy, duże usta, szerokie czoło i zielone lub niebieskie...